Danke an Max und seine Familie, das Ihr bei mir zu Besuch gewesen seid.

Noch immer bewegt mich der kleine Mann und seine Geschichte ganz tief in meinem Herzen.

Warum müssen so kleine, wundervolle Wesen so ein Schicksal tragen?!?!? Und wie können Eltern so stark sein?!?

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Hallo, ich bin Max.

Ich bin 3 Jahre alt. Ich bin ein ganz besonderes Kind. Ich habe eine seltene stark lebensverkürzende Erkrankung. Ich habe spätinfantile MLD (metachromatische Leukodystrophie)

Eine Krankheit die viele wohl nicht kennen. Dies ist ein Gendefekt, welcher mir von meinen Eltern

Autosomal-rezessiv vererbt wurde. Das heißt, dass meine Eltern beide Träger des Gendefektes sind, aber die Krankheit bei ihnen nicht ausbricht. Aufgrund dessen kann sich ein Enzym nicht bilden, wodurch mein Myelin, die Weiße Hirnsubstanz abgebaut wird. Dieser Verlust führt dazu das ich alle meine Fähigkeiten wieder verliere.

Erst habe ich das Laufen verlernt. Dann das Stehen, Krabbeln und Sitzen. Greifen fällt mir mittlerweile schon sehr schwer. Und die Kopfkontrolle funktioniert auch kaum noch.Ich kann nicht mehr sprechen und nur noch wenig Essen. Auch dies wird irgendwann nicht mehr möglich sein. Meine Lebenserwartung liegt bei 5 bis 10 Jahren.

Als ich auf die Welt kam war ich kerngesund, nichts ließ erkennen das ich eine Stoffwechselstörung habe. Alle Untersuchungen beim Kinderarzt und auch das Stoffwechselscreening zur Geburt waren unauffällig. Da meine Krankheit noch nicht heilbar ist, wird auf diese im Neugeborenenscreening noch nicht getestet. Aber es wird geforscht und noch in diesem Jahr beginnt die Gentherapie für Neugeborene und Kinder ohne Symptome in Deutschland (Tübingen).

Das 1. Lebensjahr verlief normal. Meine Eltern waren ganz stolz auf mich und glücklich.

Erste Anzeichen kamen vor meinem 2.ten Lebensjahr. Ich erlernte das freie Laufen nicht und konnte nicht freihändig stehen. Auch hatte ich Gleichgewichtsprobleme. Ich ging mit meiner Mama zur Krankengymnastik und zu Beginn machte ich sogar noch Fortschritte. Ich lernte meine ersten Worte und wurde immer sicherer beim gehen und stehen. Aber alleine konnte ich dies nie. Nach meinem 2.ten Geburtstag fing ich an die ersten Dinge wieder zu verlernen. Mein linkes Auge begann zu zittern und ich zog meinen rechten Fuß hinterher. Ich wollte meinen geliebten Lauflernwagen nicht mehr benutzen und begann wieder zu krabbeln.

Essen und trinken fielen mir plötzlich wieder schwerer. Ich zitterte mit den Händen und weinte viel. Ich bekam starke Schmerzen in den Armen und Beinen. Auch das krabbeln fiel mir immer schwerer und ich redete erst leiser und dann immer weniger. Mama war mit mir bei vielen verschiedenen Ärzten und in mehreren Krankenhäusern. Es dauerte aber sehr lange bis wir durch einen Gentest erfuhren was die wirkliche Ursache war.

Die Diagnose war ein großer Schock für meine Eltern aber dank der tollen Unterstützung von den Krankenschwestern und Ärzten von Elisa - Verein zur Familiennachsorge e. V. und vom SPZ in Neuburg haben meine Eltern gelernt mit mir und der Situation umgehen zu können. Auch gibt es einen Selbsthilfeverein ELA Deutschland e.V. bei dem wir Hilfe und Anschluss gefunden haben. Ela.ev unterstützt Betroffene mit Leukodystrophien und fördert die Forschung.

Ich wirke oft müde da meine Muskeln immer schwächer werden und auch eine Ernährungssonde habe ich im letzten Jahr bekommen weil ich nicht mehr ausreichend Nahrung zu mir nehmen kann, da mir das schlucken mittlerweile sehr schwer fällt.

Im Moment kann ich mich noch an vielen Kleinigkeiten die der Alltag bietet erfreuen und mit meinem schönen Lächeln gebe ich meinen Eltern viel Kraft. Das lässt für einen kurzen Moment meine schwere Krankheit vergessen.

Seit Februar 2021 besuche ich die SVE in Neuburg und dort gefällt es mir sehr gut. Ich werde viel gefördert und lerne in kleinsten Schritten mich zu verständigen. Auch werden wir durch die Frühförderung gut betreut.

Wenn ihr mich und meine Eltern mal sehen solltet, ich bin nicht ständig müde, ich habe auch mal ausgeschlafen und ich bin kein Baby mehr obwohl ich noch in einem Buggy liege.