Was für ein supersüßer, kleiner Spatz, der nie ruhig sitzen kann und superneugierig das ganze Studio begutachtet hat. Große, blaue Kulleraugen, die einen dahinschmelzen lassen. Und ein Lachen, dass einfach vergessen lässt, was dieser kleine Spatz schon alles durchmachen musste und noch müssen wird.

Am Freitag wirst Du 2 Jahre und hast viele Ärzte schon eines besseren belehrt, was man doch alles schaffen kann, wenn man so starke Eltern hat.

Ich wünsche Euch einen wunderschönen Geburtstag und noch ganz viele tolle Entwicklungsschritte mit dem kleinen Kämpfer

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Mama Kati´s Geschichte über LIO

Der Kalender schrieb den 10. Dezember 2019 als ich mit 2730g und 48 cm auf die Welt kam.

Zuerst ahnte niemand das mit meiner Gesundheit was nicht ganz stimmt, nur meine Mama war von Anfang an skeptisch.

Nach drei Monaten Unterernährung, Arztterminen und Kontrollwiegen hat meine Mama uns ins Krankenhaus eingewiesen weil ich kaum getrunken und abgenommen habe. Der Kinderarzt hat meiner Mama gesagt sie muss zu einem Psychologen weil sie sich alles einbildet.

Dort kam raus das ich einen Gendefekt Namens Noonan-syndrom habe, dieser bringt einiges mit sich. Unter anderem zwei Herzfehler eine Gedeihstörung und Kleinwuchs, außerdem bin ich Entwicklungsverzögert und kann mit fast zwei noch nicht laufen. Ich besitze eine Sonde über die ich ernährt werde weil ich nicht essen und trinken kann. Ich übe ganz viel und geh in Logopädie und Physiotherapie.

Um es etwas fachlicher auszudrücken:

Bei der Hälfte der Menschen mit einem Noonan-Syndrom liegen Veränderungen (Mutationen) des PTPN-11-Gens vor, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 12 befindet. Dieses Gen ist verantwortlich für ein Protein (SHP-2), das eine zentrale Funktion in der Wachstumsregulation ausübt, und beeinflusst eine Vielzahl von Stoffwechsel- und Wachstumsvorgängen. Viele dieser Vorgänge werden über die Aktivierung der mitogen-activated protein kinase-Kaskade (MAP-Kinase-Weg) reguliert. Weitere betroffene Gene sind unter anderem das SOS1- und das KRAS-Gen.[3] Inzwischen sind auch in der Proteinkinase RAF1, die am oberen Ende des MAP-Kinase-Wegs steht, Mutationen in Noonan-Patienten gefunden worden.

Es ist zu erwarten, dass für die verbleibenden Fälle weitere verantwortliche Gene im MAP-Kinase-Weg identifiziert werden.

Meine Mama hat einen guten Instinkt und weiß genau wenn es mir nicht gut geht. Ich hab oft Bauchweh und Gelenkschmerzen und ich muss mich oft übergeben und hab viele Krankenhaus Aufenthalte aber ich bin fröhlich und lache gerne und am liebsten mach ich Quatsch mit meiner großen Schwester. Der Gendefekt wird für immer bleiben aber wir sind alle ein tolles Team.